Difetto di nascita - Triple X sindrome (Superwoman)

Da scuola secondaria, ho cominciato bruciando con curiosità su questa descrizione, SUPERWOMAN. Perché una femmina con 47, triple x cariotipo può essere descritto come un "superwoman" in citogenetica. Lei è posseduta di super-potenza o vantaggio proprio come X-Men?



Secondo alcuni studi citogenetiche, le femmine con una tripla x raramente cariotipo 47 mostrano tutte le anomalie fisiche. Questa sindrome è quindi l'aberrazione cromosomica meno frequentemente riconosciuto in citogenetica. Sono molto morbido e delicato delle altre femmine qualsiasi normale in atteggiamento e comportamento. Ecco perché essi sono riconosciuti come "superwoman". La maggior parte di loro portano a una vita normale.



Possono il superdonne ottenere la gravidanza? Sì! Funzione gonadica è normale nei pazienti di maggioranza, tuttavia, insufficienza ovarica precoce potrebbe verificarsi troppo. Di solito producono ragazzi normali, anche se ci può essere un rischio leggermente maggiore di nondisjunction si è verificato fra loro, che portare alla nascita di bambini con altre anomalie, come Down sindrome e la sindrome 'patau' in Cytogenetic.



Frequentemente, si verifica una diminuzione nell'intelligenza, anche se non è sufficientemente grave da essere classificati come ritardo. Esistono tuttavia significativo ritardo nello sviluppo motorio e mentale, tra cui la lingua e le capacità cognitive. Tendono ad avere disturbi del comportamento e la difficoltà nel fare contatti sociali.



Come potrebbe essere? Simile alla maggior parte della sindrome 'trisomia' (il possesso di un cromosoma terzo in qualsiasi tipo di cromosoma, che si traduce in anomalie), la superwoman è causata dalla nondisjunction in Cytogenetic meiotica.



Perché si verificherà meiotica nondisjunction e come prevenirlo?



Dovremmo consapevoli di questo tipo di malattia genetica come noi possiamo evitare che da verificarsi. Uno del metodo è quello di fare lo screening cromosomico. Ci sono molti altri metodi. Essere buono per voi e la vostra nuova generazione.